El iris es la estructura de colo que se encuentra debajo de la córnea y cuyo orificio central constituye la pupila. Es el responsable en parte de la regular cantidad de luz que debe entrar en el ojo. Realiza la función de diafragma del ojo y contiene un músculo de disposición circular que permite modificar el tamaño de la pupila.
Esta enfermedad suele afectar a ambos ojos y no es completa, hay un iris embrionado que no ha llegado a desarrollarse.
Existen dos tipos de Aniridia, la hereditaria y la
esporádica, en la que no existen antecedentes familiares de la enfermedad, pero
que una vez adquirida se convierte en hereditaria.
El patrón hereditario es autosómico dominante (la transmite
el portador al 50% de su descendencia).
Hay una falta de desarrollo del globo ocular durante el
embarazo debido a una mutación genética. Se encuentra alterado el brazo corto
del par 13 del cromosoma 11 y falta de proteínas en el ADN en el gen Pax 6,
responsable de la formación el ojo.
Debido a esto se encuentran alteradas varias estructuras del
ojo e, incluso, otros órganos del cuerpo.
Las familias afectadas deberían
someterse a un estudio genético.
Es una enfermedad de baja incidencia; se da aproximadamente
1 caso de cada 80.000-100.000 nacimientos.
En la actualidad no hay un tratamiento efectivo para la
Aniridia, tratándose sólo las alteraciones asociadas.
La Aniridia se padece desde el nacimiento, por lo que es
conveniente que el niño sea consciente del problema desde el principio y de una
manera progresiva. Tiene dificultad para leer, distinguir determinados objetos
y para realizar determinadas actividades.
Las lentillas cosméticas con iris artificial pigmentado
alivian la fotofobia y disminuyen el nistagmus (movimientos involuntarios del
globo ocular), aunque no siempre mejoran la visión. Las lentes convencionales
no suelen mejorar la agudeza visual por lo que tienen que utilizar lentes de
baja visión.
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